CỘNG HƯỞNG TỪ NO1

A meningoencephalocele (or encephalocele) is a rare neural tube defect characterized by sac-like protrusions of the brain and the membranes that cover it through openings in the skull. These protrusions occur at any place along the midline of the skull, typically at the back of the head, much less commonly, in the middle or the front of the skull.

Appearance:
The appearance of an encephalocele can range widely, from a small, inconspicuous bump to a large protrusion, depending on the size and location of the defect.

Symptoms:

• Neurological issues
• Developmental delay
• Motor disorders like spastic quadriplegia
• Hydrocephalus (accumulation of fluid in the brain)
• Microcephaly (an abnormally small head)
• Ataxia (lack of muscle control during voluntary movements)
• Vision problems
• Seizures
• Intellectual disabilities

Causes:
Encephaloceles are caused by a failure of the neural tube to close completely during fetal development. The exact cause is unknown, but it’s believed to involve a combination of genetic, nutritional (such as a lack of folic acid), and environmental factors.

Diagnosis:
Diagnosis usually occurs with prenatal ultrasound, although some small encephaloceles can be missed. After birth, CT scans or MRI can be used to understand the extent of the defect and plan treatment.

Treatment:
The treatment for encephalocele primarily involves surgery, often shortly after birth, to place the protruded tissues back into the skull, remove the sac, and correct the associated cranial bone defect. The prognosis after surgery varies widely and is dependent on the location and size of the encephalocele, the involvement of brain tissue, and the presence of additional congenital anomalies. Surgical intervention, particularly in cases of large encephaloceles, can be complex and involve a multidisciplinary team of healthcare providers, including neurosurgeons, plastic surgeons, and other specialists.

In addition to surgical interventions, supportive therapy, such as physical, occupational, and speech therapy, may be necessary to address developmental delays, movement disorders, and other complications. Treatment may also include management of symptoms, such as medications for seizures.

Thoát vị màng não (hay thoát vị não) là một khiếm khuyết ống thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự lồi ra giống như túi của não và các màng bao phủ nó qua các lỗ trong hộp sọ. Những phần nhô ra này xảy ra ở bất kỳ vị trí nào dọc theo đường giữa của hộp sọ, thường ở phía sau đầu, ít phổ biến hơn ở giữa hoặc phía trước hộp sọ.

Hình thức bên ngoài:
Hình dạng của thoát vị não có thể rất đa dạng, từ một vết sưng nhỏ, không rõ ràng đến một vết lồi lớn, tùy thuộc vào kích thước và vị trí của khuyết tật.

Triệu chứng:

• Các vấn đề về thần kinh
• Chậm phát triển
• Rối loạn vận động như liệt cứng tứ chi
• Não úng thủy (tích tụ chất lỏng trong não)
• Bệnh đầu nhỏ (đầu nhỏ bất thường)
• Ataxia (thiếu kiểm soát cơ bắp trong các chuyển động tự nguyện)
• Vấn đề về thị lực
• Co giật
• Thiểu năng trí tuệ

Nguyên nhân:
Thoát vị não là do ống thần kinh không thể đóng hoàn toàn trong quá trình phát triển của thai nhi. Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết nhưng người ta tin rằng nó liên quan đến sự kết hợp của các yếu tố di truyền, dinh dưỡng (chẳng hạn như thiếu axit folic) và các yếu tố môi trường.

Chẩn đoán:
Chẩn đoán thường xảy ra bằng siêu âm trước khi sinh, mặc dù một số thoát vị não nhỏ có thể bị bỏ sót. Sau khi sinh, chụp CT hoặc MRI có thể được sử dụng để hiểu mức độ khiếm khuyết và lập kế hoạch điều trị.

Điều trị:
Việc điều trị thoát vị não chủ yếu bao gồm phẫu thuật, thường ngay sau khi sinh, để đặt các mô nhô ra trở lại hộp sọ, loại bỏ túi và điều chỉnh khiếm khuyết xương sọ liên quan. Tiên lượng sau phẫu thuật rất khác nhau và phụ thuộc vào vị trí và kích thước của thoát vị não, sự liên quan của mô não và sự hiện diện của các dị tật bẩm sinh bổ sung. Can thiệp phẫu thuật, đặc biệt trong các trường hợp thoát vị não lớn, có thể phức tạp và liên quan đến một nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe đa ngành, bao gồm bác sĩ phẫu thuật thần kinh, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ và các chuyên gia khác.

Ngoài các biện pháp can thiệp bằng phẫu thuật, liệu pháp hỗ trợ, chẳng hạn như liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và ngôn ngữ, có thể cần thiết để giải quyết vấn đề chậm phát triển, rối loạn vận động và các biến chứng khác. Điều trị cũng có thể bao gồm việc kiểm soát các triệu chứng, chẳng hạn như thuốc điều trị động kinh.